Ausgabe vom 11. Februar 2025
Machen Sie sich bereit für den Tag der Seltenen Krankheit 2025!
Jetzt im Februar bereitet sich die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten auf den Tag der Seltenen Krankheit 2025 am 28. Februar vor. Dieses jährliche Ereignis, das von EURORDIS koordiniert wird, ist eine wichtige Gelegenheit für alle Mitglieder der Gemeinschaft, sich Gehör zu verschaffen und der wichtigen Lobbyarbeit neuen Schwung zu verleihen.
Gruppen auf der ganzen Welt organisieren Veranstaltungen für ihre lokalen Gemeinschaften für seltene Krankheiten. Wenn Sie mehr über Veranstaltungen in Ihrer Nähe erfahren möchten, schauen Sie auf der Website des Tages der Seltenen Krankheit unter dem Reiter ‚Veranstaltungen in Ihrer Nähe‘ in Ihrer Landessprache nach. Sie können auch dazu beitragen, das Bewusstsein für den Tag der Seltenen Krankheit zu schärfen, indem Sie Ihre eigenen Fotos und Erfahrungen unter dem Hashtag #RareDiseaseDay posten oder eine Reihe von Materialien zum Herunterladen zur Verfügung stellen, die in mehreren Sprachen verfügbar sind.
Zum Auftakt der Feierlichkeiten veranstaltet EURORDIS am 24. Februar in Brüssel (Belgien) und online seine jährlichen Black Pearl Awards. Mit diesen Preisen sollen die Hauptakteure auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten geehrt werden, die positive Veränderungen vorantreiben; die Preisträger werden wöchentlich vor der Preisverleihung bekannt gegeben.
Bisherige Black Pearl-Preisträger (über EURORDIS)
Neben den Preisträgern, die bereits vor der Zeremonie bekannt gegeben werden, werden zwei Preise durch eine öffentliche Abstimmung ermittelt und am Abend der Zeremonie bekannt gegeben. Für den Fotopreis wurden die Bürger aufgefordert, Fotos einzureichen, die ihre Geschichten über seltene Krankheiten erzählen, aus denen dann fünf Finalisten ausgewählt werden. Die Online-Abstimmung über die Finalisten wird am 10. Februar eröffnet. Auch für den Social Media Award, der die Befürworter und Multiplikatoren auszeichnet, die mit ihren Beiträgen die Stimmen der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten verstärken, kann man jetzt abstimmen. Hier können Sie mehr über die 4 Finalisten erfahren und Ihre Stimme für diesen Preis abgeben. Die Stimmabgabe für beide Preise endet vor der Preisverleihung am 24. Februar.
Endgültige Ergebnisse von Solve-RD im Flagship Paper veröffentlicht
Der Leitartikel des Solve-RD-Projekts wurde in Nature Medicine veröffentlicht. Darin wird beschrieben, wie das Projekt durch eine genetische Neuanalyse bei mehr als 500 Patienten eine Diagnose stellen konnte.
Endgültige Ergebnisse von Solve-RD in Flagship-Paper veröffentlicht
Das Flaggschiff des Solve-RD-Projekts wurde in Nature Medicine veröffentlicht. Darin wird beschrieben, wie das Projekt bei mehr als 500 Patienten durch eine genetische Neuanalyse eine Diagnose stellen konnte.
Solve-RD war ein 5,5-jähriges Projekt, das von der Europäischen Kommission von 2018 bis 2023 finanziert wurde und darauf abzielte, die zugrundeliegenden molekularen Ursachen von nicht diagnostizierten seltenen Krankheiten zu ermitteln. Unter der Leitung von Forschern der Universität Tübingen, des Radboud University Medical Center und des National Center for Genomic Analysis (CNAG) in Barcelona brachte das Konsortium 300 Experten aus 12 europäischen Ländern und Kanada zusammen, um Menschen, die mit einer nicht diagnostizierten Krankheit leben, und ihren Familien Antworten zu liefern.
Während der Laufzeit von Solve-RD wurden im Rahmen des Projekts die vorhandenen Genomdaten von 6 447 Patienten und 3 197 nicht betroffenen Familienmitgliedern neu analysiert. Aus dieser Gruppe konnte bei 506 Patienten eine Diagnose gestellt werden. 15 % von ihnen erhielten so Zugang zu zusätzlichen Optionen für die Behandlung und das Management der Krankheit. Für diejenigen, die eine Diagnose erhielten, die keine verwertbaren Erkenntnisse brachte, gewannen die Patienten und ihre Familien dennoch Klarheit über ihre Erkrankung und beendeten die diagnostische Odyssee.
Der große Erfolg des Solve-RD-Projekts zeigt, wie wichtig eine groß angelegte Zusammenarbeit und die Bündelung von Fachwissen sind, um den Diagnoseprozess bei seltenen Krankheiten zu verbessern. Die Arbeit an dieser Front wird durch das neue europäische Projekt Solve-RD fortgeführt und erweitert.
Die Arbeit an dieser Front wird von der neuen Europäischen Forschungsallianz für seltene Krankheiten (ERDERA) fortgeführt und erweitert, die sich auf das zweistufige Expertenbewertungssystem von Solve-RD stützt. Auch wenn Solve-RD vorbei ist, werden die Bemühungen um eine schnellere Diagnose von Patienten mit seltenen Krankheiten in die Arbeit von ERDERA einfließen, da sich die Initiative bemüht, die genetische Reanalyse und den Einsatz fortschrittlicher Diagnosetechniken zu erweitern.
18.02.2025
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