In der Europäischen Union wird eine Krankheit als selten definiert, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Derzeit sind etwa 8.000 solcher Erkrankungen bekannt, und jedes Jahr kommen neue hinzu. In Deutschland sind rund 3–4 Millionen Menschen betroffen – eine Zahl, die zeigt, dass seltene Krankheiten häufiger vorkommen, als man zunächst vermuten würde.
Seltene Erkrankungen stellen das Gesundheitswesen vor besondere Herausforderungen, da der Weg zur richtigen Diagnose und Behandlung oft langwierig ist. Der Begriff „seltene Erkrankung“ vermittelt den Eindruck einer einheitlichen Kategorie, dabei gibt es eine große Vielfalt an seltenen Krankheiten in unterschiedlichen medizinischen Bereichen. Dazu gehören seltene Krebserkrankungen wie die Akute Lymphatische Leukämie (ALL), seltene Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Lungenhochdruck oder Stoffwechselstörungen wie Mukopolysaccharidose VII. Auch seltene Nervenkrankheiten wie Kinderdemenz oder seltene Infektionskrankheiten wie Tuberkulose fallen darunter. Autoimmunerkrankungen wie die Riesenzell-Arteriitis oder das Sjögren-Syndrom gehören ebenfalls zu den seltenen Leiden. Besonders häufig sind genetische Erkrankungen – bei etwa 80 % der seltenen Krankheiten spielt ein genetischer Faktor eine Rolle. Da viele Erbkrankheiten bereits im Kindesalter auftreten, sind oft junge Patienten betroffen. Anders als klassische Kinderkrankheiten, die weit verbreitet sind, verlaufen seltene Erkrankungen meist chronisch und sind nur in wenigen Fällen heilbar.
Der Begriff „seltene Erkrankung“ beschreibt keine spezifische Krankheitsgruppe, sondern bezieht sich auf die geringe Häufigkeit dieser Leiden. Gemeinsam ist ihnen die Herausforderung, passende Therapien zu entwickeln und eine wohnortnahe Behandlung sicherzustellen. Da jede seltene Erkrankung spezielles medizinisches Fachwissen erfordert, verfügen nur wenige Ärztinnen und Ärzte über entsprechende Erfahrung. Ist die Diagnose durch Hausärzte erschöpft, können sie Patienten an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) überweisen. Diese Zentren helfen Betroffenen, spezialisierte Versorgungseinrichtungen zu finden. Weitere diagnostische Maßnahmen übernehmen Experten für bestimmte seltene Krankheiten, meist in Universitätskliniken. Eine zentrale Rolle bei der Diagnostik spielen Gentests.
Um den Kampf gegen seltene Erkrankungen auf gesamtgesellschaftlicher Ebene zu stärken, wurde 2010 das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gegründet. Zu den Mitgliedern zählen unter anderem das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), das Bundesministerium für Bildung und Forschung, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen sowie 25 weitere Bündnispartner.
Die Erforschung seltener Erkrankungen ist herausfordernd, da sie wenig erforscht sind und Betroffene weit verstreut leben. Etwa 80 % dieser Krankheiten sind genetisch bedingt und treten oft im Kindesalter auf. Ein Beispiel sind lysosomale Speicherkrankheiten (LSK), bei denen defekte Enzyme zu schädlichen Ablagerungen in Zellen führen. Während viele seltene Krankheiten nicht heilbar sind, gibt es für einige mittlerweile wirksame Therapien wie die Enzymersatztherapie (ERT).
Für Menschen mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung oder bereits gesicherter Diagnose sind die 36 bundesweiten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSEs) zentrale Anlaufstellen. Diese bündeln umfassendes Fachwissen und unterstützen Betroffene durch sogenannte ZSE-Lots bei der Suche nach passenden Spezialisten für ihre Behandlung.
Die medizinische Versorgung seltener Erkrankungen verbessert sich kontinuierlich durch neue zugelassene Medikamente, sogenannte Orphan Drugs. Dieser Begriff leitet sich vom englischen „orphaned“ (verwaist) ab, da seltene Krankheiten lange vernachlässigt wurden.
Laut einer Analyse des vfa (Stand: Dezember 2024) sind mittlerweile Medikamente mit 244 Wirkstoffen für 173 seltene Krankheiten zugelassen. Davon betreffen 88 Krebsarten, 53 Stoffwechselerkrankungen, 16 neurologische Erkrankungen sowie jeweils 15 Infektionen und Immunologie. Weitere betreffen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Atemwege und Blutgerinnung.
Etwa ein Drittel der in den letzten fünf Jahren neu zugelassenen Medikamente hatte den Orphan-Drug-Status – ein Zeichen für das wachsende Engagement forschender Pharmaunternehmen. Mit Stand Januar 2025 befinden sich rund 2.700 weitere Orphan Drugs in der Entwicklung, die noch auf ihre Zulassung warten. Eine vollständige Übersicht bietet die EU im Community Register of Orphan Medicinal Products.
Seltene Erkrankungen erhielten lange wenig Aufmerksamkeit, weshalb sie als „verwaiste Krankheiten“ bezeichnet wurden. Die Entwicklung von Orphan Drugs bleibt herausfordernd, da nur wenige Patienten betroffen sind, Forschungskosten hoch sind und spezielle Therapieansätze nötig sind. Dennoch wächst das Engagement, um Betroffenen eine bessere Zukunft zu ermöglichen.
29.03.2025
Referenz:
https://www.vfa.de/de/forschung-entwicklung/seltene-erkrankungen/was-sind-seltene-erkrankungen
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